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胃肠道间质瘤 (GIST) 是最常见的肉瘤，占所有肉瘤的 18% 和所有肠道肿瘤的 1%。美国每年的年龄调整发病率为 7 例/百万，患病率为 130 例/百万。 GIST 被假设来自 Cajal 的间质细胞，即肠道起搏器细胞。GIST 可出现在胃肠道的任何部位，但最常见于胃、小肠，不太常见于直肠、食道或腹腔其他部位。 GIST 是一种侵袭性肿瘤，在历史上预示着预后不良。大约 50% 的 GIST 在完全切除后 5 年内复发。肿瘤通常扩散到肝脏和腹膜。从历史上看，转移性 GIST 的中位生存期约为 9 个月，因为它具有固有的化学疗法和放射抗性。

1998 年，一项突破性的发现是 GIST 的出现是由于 KIT 酪氨酸激酶的致癌突变，随后发现血小板衍生生长因子受体 α ( PDGFRA ) 的突变也可能发生。在过去的 15 年中，在揭示 GIST 的激酶驱动生物学和靶向突变癌蛋白方面取得了很大进展。这已转化为 GIST 临床结果的显着进步，并激发了对激酶突变和靶向药物在其他实体瘤中的作用的大量研究。GIST 已成为治疗实体癌的靶向治疗最成功的应用，现在在辅助和转移性环境中都证明了疗效。